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脆性X综合症携带者筛测试返回
提早了解下一代患上因脆性X导致的自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍等异常的可能
什么是脆性X综合症 ?
脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多，严重程度也随之上升。
为什么要做脆性X综合症携带者测试?
- 发病率高，智力低下
- 影响一生，无法治癒
- 随着孕妇年龄增长，风险增加
- 无症状女性携带者众多
- 传男机率高，男宝更危险
女性携带者可遗传突变基因至下一代
脆性X综合症常见特徵
脆性X综合症会损害智力发展和导致一系列的身体和行为异常。男性较女性更容易患上脆性X综合症。一旦患病，病徵也较女性更严重。
CGG片段于FMR1基因上的重复次数
测试特点
- 准妈妈及计划怀孕的女士
- 有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史
- 有智力发展或生长迟缓的症状的家族史
- 家族曾有人出现迟发性的震颤的病徵
脆性X综合症筛查流程
- 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
- 血液样本：1个工作日获取报告
- 口腔棒：3-5个工作日获取报告
脆性X综合症携带者筛测试 (AFE)原理
此筛选基因检测是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。
常见问题
Q哪些人需要接受脆性X综合症检测？
- 家族有人于50岁后出现震颤的病徵
- 家族有自闭症的病史
- 家族有智力发展或生长迟缓的歷史
- 家族有脆性X综合症的病史
- 家族有卵巢早衰或过早停经的病史
- 担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)
** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。
Q我沒有明显病徵，为何还需要进行脆性X综合症检测？
- 表面沒有病徵的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
- 如果诞下女儿，她就有机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有机会是脆性X 综合症患者。
Q什么情况下不能做此项基因检测？
如受测者接受过器官移植，便不能接受这个测试。（达雅高将不接受此样本作化验）
Q脆性X综合症测试 (AFE) 前需要做什么准备，需要空腹吗？
无需要特別准备，无需空腹。
服务流程
PART 1 : 联系您的医生
PART 2 : 到诊所抽取测试样本
PART 3 : 获得报告
PART 4 : 报告发出后，诊所会联系客户。 如有需要解读报告，请联系诊所（抽血的诊所）。
